Ülkemizde her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir.
Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350- 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi zeka geriliği gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır. Akraba evliliklerinin yüksek oranda olması bu hastalığın ülkemizde yüksek görülmesine neden olmaktadır. Fenilketonüri hastalığının sıklığını tespit etmek ve uygun vakalara mama desteği sağlamak amacıyla ülkemizde ilk tarama çalışmalarına Sağlık Bakanlığı tarafından 1987 yılında başlanmıştır.
Hastalık; besinlerle alınan proteinlerin metabolizmasında görevli enzimin eksikliği veya yokluğuna bağlı kanda fenilalanin yüksekliği ile seyretmektedir. Bu durum zamanla ileri derecede beyin hasarı ve zeka geriliğine neden olmaktadır. Ülkemiz hastalığın sık izlendiği ülkelerdendir. Dünyada doğan her 10 bin bebekten biri fenilketonüri tanısı alıyorken, ülkemizde bu oran 4 bin 500’de bir şeklindedir. Bitlis’te her yıl yaklaşık 7 bin 500 canlı doğum meydana gelmektedir. Hastalığın erken tanınıp tedavi edilmesi açısından Ulusal Neonatal Tarama Programı çerçevesinde; her yeni doğmuş bebeğin ilk 48-72’nci saatten sonra topuk kanı doğduğu hastanede ve ilgili Aile Sağlığı Merkezinde aile hekimi tarafından alınmakta, ilgili gelişmiş laboratuvarlara gönderilmektedir. Alınan topuk kanından biyotinidaz eksikliği, konjenital hipotiroidi ve kistik fibrozis ile birlikte fenilketonüri taraması da yapılmaktadır. Pozitif veya şüpheli durumlarda bebekler ilgili kliniklere sevk edilerek erken tanı ve uygulanan etkin diyet ile hastalık nedenli oluşabilecek zeka geriliği engellenebilmektedir. İlimizde ise tarama programı ile son 6 yılda tanı alan toplam 16 fenilketonüri hastamız bulunmaktadır. Bitlis Halk Sağlığı Müdürlüğü olarak hedefimiz, tüm vatandaşlarımızın koruyucu sağlık hizmetlerinden eksiksiz yararlanmasıdır.
